gargoylism
/ˈɡɑːr.ɡɔɪ.lɪ.zəm/الترجمة: اسم يشير إلى مرض وراثي استقلابي متنحٍ مرتبط باضطراب تمثيل عديدات السكاريد المخاطية، ويؤدي إلى تشوهات شديدة في نمو الغضاريف والعظام مع تخلف عقلي.
noun
/ˈɡɑːr.ɡɔɪ.lɪ.zəm/
Существительное, обозначающее наследственное метаболическое заболевание, а именно аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма мукополисахаридов, приводящее к тяжелым аномалиям развития скелетного хряща и костей, а также к умственной отсталости.
Sustantivo que designa una enfermedad metabólica hereditaria, concretamente un trastorno autosómico recesivo causado por una alteración del metabolismo de los mucopolisacáridos, que provoca graves anomalías en el desarrollo del cartílago y los huesos, así como discapacidad intelectual.
Nom désignant une maladie métabolique héréditaire, à savoir une affection autosomique récessive liée à un trouble du métabolisme des mucopolysaccharides, entraînant de graves anomalies du développement du cartilage et des os, ainsi qu’un retard mental.
Erbliche Stoffwechselerkrankung (Mukopolysaccharidose), die durch autosomal-rezessiv vererbte Störungen des Mukopolysaccharid-Abbaus zu schweren Skelett- und Knorpelmissbildungen sowie geistiger Behinderung führt.
Substantivo que designa uma doença metabólica hereditária, mais especificamente um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo dos mucopolissacarídeos, que causa anomalias graves do desenvolvimento da cartilagem esquelética e dos ossos, além de deficiência intelectual.
黏多糖贮积症I型，一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，因黏多糖代谢障碍导致骨骼软骨和骨骼严重发育异常及智力障碍。
اسم يشير إلى مرض وراثي استقلابي متنحٍ مرتبط باضطراب تمثيل عديدات السكاريد المخاطية، ويؤدي إلى تشوهات شديدة في نمو الغضاريف والعظام مع تخلف عقلي.
A noun referring to a hereditary metabolic disorder, specifically an autosomal recessive disease involving an error in mucopolysaccharide metabolism, leading to severe abnormalities in skeletal cartilage and bone development as well as mental retardation.
غير معدود
Hereditary metabolic disorderC2formalmedical
A rare autosomal recessive disease caused by an error in mucopolysaccharide metabolism, leading to severe skeletal, cartilage, and bone abnormalities, as well as mental retardation.
Наследственное метаболическое расстройствоGargolismo (trastorno metabólico hereditario)Mucopolysaccharidose de type I (syndrome de Hurler)Erbliche StoffwechselerkrankungDistúrbio metabólico hereditário遗传性代谢障碍اضطراب استقلابي وراثي- Gargoylism is characterized by distinctive facial features and skeletal deformities.
- The diagnosis of gargoylism was confirmed through genetic testing.
- Treatment for gargoylism focuses on managing symptoms and improving quality of life.
المرادفاتlipochondrodystrophy
- gargoylisms plural form
- gargoylisms' possessive plural form
- gargoylism's possessive singular form