niemann-pick disease
/ˈniːmɑːn pɪk dɪˈziːz/الترجمة: مرض وراثي نادر في الأيض يتميز بتراكم كميات ضارة من الدهون (الشحميات) داخل الخلايا، ويصيب بشكل خاص الكبد والطحال والرئتين والدماغ. ينتج عن نقص إنزيم سفينغومييليناز الحمضي.
phrase
/ˈniːmɑːn pɪk dɪˈziːz/
Редкое наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся накоплением вредного количества липидов (жиров) внутри клеток, особенно поражающее печень, селезенку, легкие и головной мозг. Вызывается дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы.
Enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente caracterizada por la acumulación dañina de lípidos (grasas) dentro de las células, afectando especialmente al hígado, bazo, pulmones y cerebro. Es causada por la deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida.
Maladie héréditaire rare du métabolisme caractérisée par l'accumulation de quantités nocives de lipides (graisses) dans les cellules, touchant particulièrement le foie, la rate, les poumons et le cerveau. Elle est causée par un déficit en enzyme sphingomyélinase acide.
Seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der sich schädliche Mengen von Lipiden (Fetten) in den Zellen ansammeln, insbesondere in Leber, Milz, Lunge und Gehirn. Sie wird durch einen Mangel des Enzyms saure Sphingomyelinase verursacht.
Doença metabólica hereditária rara caracterizada pelo acúmulo prejudicial de lipídios (gorduras) dentro das células, afetando especialmente fígado, baço, pulmões e cérebro. É causada pela deficiência da enzima esfingomielinase ácida.
一种罕见的遗传性代谢疾病，由酸性鞘磷脂酶缺乏引起，导致脂质（脂肪）在细胞内有害积累，主要影响肝、脾、肺和大脑。
مرض وراثي نادر في الأيض يتميز بتراكم كميات ضارة من الدهون (الشحميات) داخل الخلايا، ويصيب بشكل خاص الكبد والطحال والرئتين والدماغ. ينتج عن نقص إنزيم سفينغومييليناز الحمضي.
A rare, inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of harmful amounts of lipids (fats) within cells, particularly affecting the liver, spleen, lungs, and brain. It is caused by a deficiency of the enzyme acid sphingomyelinase.
Genetic metabolic disorderC2formal
A rare inherited disease that affects the body's ability to metabolize lipids, leading to accumulation of harmful substances in cells, especially in the spleen, liver, and brain.
Генетическое метаболическое расстройствоenfermedad de Niemann-Pickmaladie de Niemann-PickGenetische StoffwechselerkrankungDoença metabólica genética遗传性代谢障碍اضطراب استقلابي وراثي- Niemann-Pick disease is caused by a deficiency of the enzyme sphingomyelinase.
- Children with Niemann-Pick disease often experience neurological symptoms.
- Treatment for Niemann-Pick disease focuses on managing symptoms and improving quality of life.