lipochondrodystrophy

/ˌlɪp.əˌkɒn.drəʊˈdɪs.trə.fi/

Übersetzung: Erbliche autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung durch Störung des Mukopolysaccharid-Abbaus, die zu schweren Fehlbildungen des Skelettknorpels und der Knochen sowie zu geistiger Behinderung führt.

1 Eintrag

noun

C2formalcommonmedical/ˌlɪp.əˌkɒn.drəʊˈdɪs.trə.fi/

unzählbar

A hereditary autosomal recessive disorder involving a defect in mucopolysaccharide metabolism, leading to severe abnormalities in the development of skeletal cartilage and bone, as well as mental retardation.

🇷🇺Наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма мукополисахаридов, приводящее к тяжелым аномалиям развития скелетного хряща и костей, а также к умственной отсталости.
🇪🇸Enfermedad hereditaria autosómica recesiva debida a un trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos, que provoca graves anomalías en el desarrollo del cartílago y los huesos, así como discapacidad intelectual.
🇫🇷Maladie héréditaire autosomique récessive liée à un trouble du métabolisme des mucopolysaccharides, entraînant de graves anomalies du développement du cartilage et des os, ainsi qu'un retard mental.
🇩🇪Erbliche autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung durch Störung des Mukopolysaccharid-Abbaus, die zu schweren Fehlbildungen des Skelettknorpels und der Knochen sowie zu geistiger Behinderung führt.
🇵🇹Doença hereditária autossômica recessiva causada por distúrbio do metabolismo dos mucopolissacarídeos, que provoca anomalias graves do desenvolvimento da cartilagem e dos ossos e deficiência intelectual.
🇨🇳一种常染色体隐性遗传的粘多糖代谢障碍性疾病，可导致骨骼软骨和骨骼严重发育异常以及智力障碍。
🌐مرض وراثي متنحٍ ناتج عن خلل في استقلاب عديدات السكاريد المخاطية يؤدي إلى تشوهات شديدة في نمو الغضاريف والعظام مع تخلف عقلي.

Lipochondrodystrophy formal medical
An autosomal recessive hereditary disorder affecting mucopolysaccharide metabolism, leading to severe skeletal and cartilage deformities, bone abnormalities, and mental retardation.
- The child was diagnosed with lipochondrodystrophy shortly after birth due to abnormal skeletal development.
- Genetic counseling is recommended for families with a history of lipochondrodystrophy.
- Treatment for lipochondrodystrophy focuses on managing symptoms and supportive care.
🇩🇪Lipochondrodystrophie
Synonyme: gargoylism

lipochondrodystrophies plural form
lipochondrodystrophies' possessive plural form
lipochondrodystrophy's possessive singular form