monogenic disorder
/ˌmɒnəʊˈdʒɛnɪk dɪsˈɔːdə/Übersetzung: Eine Erkrankung, die durch eine Mutation in einem einzigen Gen verursacht wird und in der Regel nach einem mendelschen Erbgang wie autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt wird.
phrase
/ˌmɒnəʊˈdʒɛnɪk dɪsˈɔːdə/
Медицинское состояние, вызванное мутацией в одном гене, обычно наследуемое по менделевскому типу, такому как аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с Х-хромосомой.
Trastorno médico causado por una mutación en un solo gen, generalmente heredado de forma mendeliana, como autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.
Affection médicale causée par une mutation dans un seul gène, généralement héritée selon un mode mendélien tel que autosomique dominant, autosomique récessif ou lié au chromosome X.
Eine Erkrankung, die durch eine Mutation in einem einzigen Gen verursacht wird und in der Regel nach einem mendelschen Erbgang wie autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt wird.
Doença causada por mutação em um único gene, geralmente transmitida de forma mendeliana, como autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X.
由单个基因突变引起的疾病，通常按孟德尔方式遗传，如常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗传。
حالة طبية ناتجة عن طفرة في جين واحد، تُورَّث عادةً وفق النمط المندلي مثل الوراثة الجسدية السائدة أو المتنحية أو المرتبطة بالكروموسوم X.
A medical condition caused by a mutation in a single gene, typically inherited in a Mendelian pattern such as autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked.
Genetic condition from single gene mutationC1formal
A medical condition caused by a mutation in a single gene, following Mendelian inheritance patterns.
Моногенное заболеваниеtrastorno monogénicomaladie monogéniqueMonogene ErkrankungDoença monogênica单基因病اضطراب أحادي الجين- Cystic fibrosis is a common monogenic disorder.
- Huntington's disease is an example of a monogenic disorder.
- Sickle cell anemia is a monogenic disorder affecting hemoglobin.