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xeroderma pigmentosum

/ˌzɪərəʊˈdɜːmə ˌpɪɡmɛnˈtəʊsəm/

Übersetzung: Xeroderma pigmentosum ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die Reparatur von UV-induzierten DNA-Schäden gestört ist. Betroffene haben eine extreme Lichtempfindlichkeit mit hohem Risiko für Hautkrebs und weitere Hautveränderungen.

1 Eintrag

phrase

/ˌzɪərəʊˈdɜːmə ˌpɪɡmɛnˈtəʊsəm/C2formalmedical
  • deXeroderma pigmentosum ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die Reparatur von UV-induzierten DNA-Schäden gestört ist. Betroffene haben eine extreme Lichtempfindlichkeit mit hohem Risiko für Hautkrebs und weitere Hautveränderungen.

A rare genetic disorder characterized by extreme sensitivity to ultraviolet (UV) radiation from sunlight, leading to a high risk of skin cancer and other skin abnormalities.

  1. Genetic skin disorderC2formal

    A rare inherited condition where the skin cannot repair damage from ultraviolet (UV) light, leading to extreme sensitivity to sunlight and a high risk of skin cancer.

    deGenetische Hauterkrankung

    • Patients with xeroderma pigmentosum must avoid direct sunlight at all times.
    • The doctor diagnosed the child with xeroderma pigmentosum after observing severe sunburns.
    • Research into xeroderma pigmentosum has helped scientists understand DNA repair mechanisms.