monogenic disease
/ˌmɒnəʊˈdʒenɪk dɪˈziːz/phrase
/ˌmɒnəʊˈdʒenɪk dɪˈziːz/
Медицинское состояние, вызванное мутацией в одном гене, обычно наследуемое по менделевскому типу, такому как аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с X-хромосомой.
Enfermedad causada por una mutación en un solo gen, generalmente heredada de forma mendeliana, como autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
Affection médicale causée par une mutation dans un seul gène, généralement héritée selon un mode mendélien tel que autosomique dominant, autosomique récessif ou lié au chromosome X.
Eine Erkrankung, die durch eine Mutation in einem einzigen Gen verursacht wird und meist nach den Mendel-Regeln vererbt wird, z. B. autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal.
Doença causada por mutação em um único gene, geralmente herdada de forma mendeliana (autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X).
由单个基因突变所引起的疾病，通常按孟德尔方式遗传，如常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗传。
حالة طبية ناتجة عن طفرة في جين واحد، وتورث عادةً وفق النمط المندلي مثل الوراثة الجسدية السائدة أو المتنحية أو المرتبطة بالكروموسوم X.
A medical condition caused by a mutation in a single gene, typically inherited in a Mendelian pattern such as autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked.
Single-gene disorderC1formal
A disease caused by a mutation in a single gene, following Mendelian inheritance patterns.
Моногенное заболеваниеEnfermedad monogénicamaladie monogéniqueMonogene ErkrankungDoença monogênica单基因病مرض أحادي الجين- Cystic fibrosis is a well-known monogenic disease.
- Huntington's disease is an example of a monogenic disease with late onset.
- Sickle cell anemia is a monogenic disease caused by a mutation in the hemoglobin gene.