alkaptonuria

indénombrable

A rare recessive metabolic disorder characterized by ochronosis and the excretion of alkapton in the urine.

ruРедкое рецессивное метаболическое заболевание, характеризующееся охронозом и выделением алкаптона с мочой.esEnfermedad metabólica hereditaria rara y recesiva, caracterizada por la acumulación de ácido homogentísico, que causa orina de color oscuro al exponerse al aire y ocronosis (pigmentación de tejidos), pudiendo derivar en artropatía.frMaladie métabolique héréditaire rare due à un déficit en homogentisate oxydase, se manifestant par une urine noircissant à l'air et une ochronose (pigmentation des tissus conjonctifs).deSeltene rezessive Stoffwechselerkrankung, gekennzeichnet durch Ochronose und die Ausscheidung von Alkapton mit dem Urin.ptDoença metabólica rara de herança recessiva causada pela deficiência da enzima homogentisato 1,2-dioxigenase, caracterizada pela excreção urinária de ácido homogentísico (alcaptona), que escurece a urina ao entrar em contato com o ar, e pelo depósito desse ácido nos tecidos, levando à ocronose e à artropatia.zh一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因尿黑酸氧化酶缺乏导致尿黑酸在体内蓄积，表现为尿液暴露空气后变黑、关节病变和褐黄病。arمرض استقلابي وراثي متنحٍ نادر ينتج عن نقص إنزيم أوكسيداز حمض الهوموجنتيسيك، مما يؤدي إلى تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجسم وطرحه في البول، ويتميز بالتهاب المفاصل المبكر وترسب صبغة داكنة في الأنسجة (الغشاء الأصفر) وإسوداد البول عند تعرضه للهواء.

1. Rare metabolic disorder C2 formal medical

   A rare inherited condition where the body cannot properly break down certain amino acids, leading to dark urine and joint problems.

   • Alkaptonuria is often diagnosed in childhood when parents notice dark stains on diapers.
   • Patients with alkaptonuria may develop ochronosis, a darkening of connective tissues.
   • Treatment for alkaptonuria focuses on managing symptoms and preventing joint damage.

   ruРедкое метаболическое расстройствоesAlcaptonuriafrAlcaptonuriedeSeltene StoffwechselstörungptDoença metabólica rarazh罕见代谢性疾病arاضطراب استقلابي نادر

• alkaptonurias plural form
• alkaptonurias' possessive plural form
• alkaptonuria's possessive singular form