phenylketonuria
/ˌfiː.naɪlˌkiː.təˈnjʊə.ri.ə/الترجمة: مرض أيضي وراثي ناتج عن نقص إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز اللازم لتحويل فينيل ألانين إلى تيروزين، مما يؤدي إلى تراكم فينيل ألانين في سوائل الجسم وقد يسبب درجات متفاوتة من التخلف العقلي.
noun
/ˌfiː.naɪlˌkiː.təˈnjʊə.ri.ə/
Генетическое метаболическое заболевание, характеризующееся отсутствием фермента, необходимого для преобразования фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению фенилаланина в жидкостях организма и потенциально вызывает различную степень умственной отсталости.
Enfermedad metabólica genética caracterizada por la ausencia o deficiencia de la enzima necesaria para convertir fenilalanina en tirosina, lo que provoca acumulación de fenilalanina en los fluidos corporales y puede causar diversos grados de discapacidad intelectual.
Maladie métabolique génétique caractérisée par l'absence de l'enzyme nécessaire à la conversion de la phénylalanine en tyrosine, entraînant une accumulation de phénylalanine dans les fluides corporels et pouvant provoquer divers degrés de déficience intellectuelle.
Phenylketonurie ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der das Enzym fehlt, das Phenylalanin in Tyrosin umwandelt. Dadurch reichert sich Phenylalanin im Körper an und kann insbesondere unbehandelt zu geistiger Behinderung führen.
Doença metabólica genética caracterizada pela ausência da enzima necessária para converter fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina nos fluidos corporais e pode causar diferentes graus de deficiência intelectual.
一种遗传性代谢疾病，由于缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸所需的酶，导致苯丙氨酸在体液中蓄积，可能引起不同程度的智力障碍。
مرض أيضي وراثي ناتج عن نقص إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز اللازم لتحويل فينيل ألانين إلى تيروزين، مما يؤدي إلى تراكم فينيل ألانين في سوائل الجسم وقد يسبب درجات متفاوتة من التخلف العقلي.
A genetic metabolic disorder characterized by the absence of an enzyme required to convert phenylalanine into tyrosine, leading to an accumulation of phenylalanine in body fluids and potentially causing varying degrees of intellectual disability.
غير معدود
Genetic metabolic disorderC2formalmedical
A rare inherited condition where the body cannot break down the amino acid phenylalanine, leading to its buildup and potential brain damage if untreated.
Генетическое метаболическое расстройствоFenilcetonuriaPhénylcétonurieGenetische StoffwechselstörungDistúrbio metabólico genético遗传性代谢障碍اضطراب استقلابي وراثي- Newborns are routinely screened for phenylketonuria.
- A strict low-protein diet is essential for managing phenylketonuria.
- Untreated phenylketonuria can cause severe intellectual disability.
المرادفاتpku
- phenylketonurias plural form
- phenylketonurias' possessive plural form
- phenylketonuria's possessive singular form