pku

/ˌpiː.keɪˈjuː/

الترجمة: مرض وراثي في استقلاب الأحماض الأمينية ناتج عن نقص إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز اللازم لتحويل فينيل ألانين إلى تيروزين، مما يؤدي إلى تراكم فينيل ألانين في سوائل الجسم وقد يسبب تخلفًا عقليًا بدرجات متفاوتة.

مدخل واحد

noun

C2formalcommonmedicalاختصار/ˌpiː.keɪˈjuː/

غير معدود · اسم علم

A genetic disorder of metabolism characterized by a lack of the enzyme needed to convert phenylalanine into tyrosine, leading to an accumulation of phenylalanine in body fluids and potentially causing varying degrees of mental deficiency.

🇷🇺Генетическое нарушение обмена веществ, характеризующееся отсутствием фермента, необходимого для превращения фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению фенилаланина в жидкостях организма и потенциально вызывает различную степень умственной отсталости.
🇪🇸Enfermedad genética del metabolismo caracterizada por la ausencia o deficiencia de la enzima necesaria para convertir la fenilalanina en tirosina, lo que provoca la acumulación de fenilalanina en los líquidos corporales y puede causar diversos grados de discapacidad intelectual.
🇫🇷Maladie génétique du métabolisme caractérisée par l'absence d'une enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine, entraînant l'accumulation de phénylalanine dans les liquides de l'organisme et pouvant causer un retard mental de degré variable.
🇩🇪Eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der das Enzym fehlt, das Phenylalanin in Tyrosin umwandelt, wodurch sich Phenylalanin im Körper anreichert und unbehandelt geistige Behinderung verursachen kann.
🇵🇹Doença genética do metabolismo caracterizada pela ausência da enzima necessária para converter fenilalanina em tirosina, o que causa acúmulo de fenilalanina nos fluidos do corpo e pode levar a graus variados de deficiência intelectual.
🇨🇳苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，因缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸所需的酶，导致苯丙氨酸在体液中蓄积，可能引起不同程度的智力障碍。
🌐مرض وراثي في استقلاب الأحماض الأمينية ناتج عن نقص إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز اللازم لتحويل فينيل ألانين إلى تيروزين، مما يؤدي إلى تراكم فينيل ألانين في سوائل الجسم وقد يسبب تخلفًا عقليًا بدرجات متفاوتة.

Phenylketonuria C1 formal medical
A rare genetic disorder in which the body cannot break down the amino acid phenylalanine, leading to its accumulation and potential brain damage if untreated.
- Newborns are routinely screened for PKU to prevent developmental issues.
- A strict low-protein diet is essential for managing PKU.
- Untreated PKU can result in severe intellectual disabilities.
🌐بيلة الفينيل كيتون
المرادفات: phenylketonuria