spielmeyer-vogt disease
/ˈʃpiːlmaɪər ˈvoʊkt dɪˈziːz/Übersetzung: Seltene erbliche neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitenden Verlust von Sehvermögen, motorischen Fähigkeiten und kognitiven Funktionen gekennzeichnet ist und meist im Kindesalter beginnt. Sie ist eine Form der Batten-Krankheit, die durch eine genetische Mutation im CLN3-Gen verursacht wird.
phrase
/ˈʃpiːlmaɪər ˈvoʊkt dɪˈziːz/
Редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей потерей зрения, двигательных навыков и когнитивных функций, обычно начинающееся в детстве. Является формой болезни Баттена, вызванной генетической мутацией, затрагивающей ген CLN3.
Enfermedad neurodegenerativa hereditaria rara que se caracteriza por pérdida progresiva de la visión, habilidades motoras y funciones cognitivas, que generalmente comienza en la infancia. Es una forma de la enfermedad de Batten causada por una mutación genética que afecta al gen CLN3.
Maladie neurodégénérative héréditaire rare caractérisée par une perte progressive de la vision, des capacités motrices et des fonctions cognitives, débutant généralement dans l'enfance. C'est une forme de la maladie de Batten causée par une mutation génétique affectant le gène CLN3.
Seltene erbliche neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitenden Verlust von Sehvermögen, motorischen Fähigkeiten und kognitiven Funktionen gekennzeichnet ist und meist im Kindesalter beginnt. Sie ist eine Form der Batten-Krankheit, die durch eine genetische Mutation im CLN3-Gen verursacht wird.
Doença neurodegenerativa hereditária rara que causa perda progressiva da visão, das habilidades motoras e das funções cognitivas, geralmente com início na infância. É uma forma da doença de Batten, causada por mutação no gene CLN3.
一种罕见的遗传性神经退行性疾病，为巴滕病（神经元蜡样脂褐质沉积症）的青少年型，由CLN3基因突变引起，通常起病于儿童期，表现为进行性视力丧失、运动技能退化和认知功能下降。
مرض وراثي نادر في الجهاز العصبي يتميز بفقدان تدريجي للرؤية والمهارات الحركية والوظائف المعرفية، ويبدأ عادة في مرحلة الطفولة. وهو شكل من أشكال داء باتن ناتج عن طفرة جينية تؤثر على الجين CLN3.
A rare, inherited neurodegenerative disorder characterized by progressive loss of vision, motor skills, and cognitive function, typically beginning in childhood. It is a form of Batten disease, caused by a genetic mutation affecting the CLN3 gene.
Juvenile Batten diseaseC2formal
A rare, inherited neurodegenerative disorder that typically begins in childhood, characterized by vision loss, seizures, and progressive cognitive and motor decline.
Ювенильная болезнь Баттенаenfermedad de Spielmeyer-VogtMaladie de Spielmeyer-Vogt (maladie de Batten juvénile)Juvenile Batten-KrankheitDoença de Batten juvenil青少年型巴滕病داء شپيلماير-فوغت- Spielmeyer-Vogt disease is a form of neuronal ceroid lipofuscinosis.
- Children with this disease often experience rapid vision loss.
- There is currently no cure for Spielmeyer-Vogt disease.