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spielmeyer-vogt disease

/ˈʃpiːlmaɪər ˈvoʊkt dɪˈziːz/

Tradução: Doença neurodegenerativa hereditária rara que causa perda progressiva da visão, das habilidades motoras e das funções cognitivas, geralmente com início na infância. É uma forma da doença de Batten, causada por mutação no gene CLN3.

1 verbete

phrase

/ˈʃpiːlmaɪər ˈvoʊkt dɪˈziːz/formalmedical
  • ptDoença neurodegenerativa hereditária rara que causa perda progressiva da visão, das habilidades motoras e das funções cognitivas, geralmente com início na infância. É uma forma da doença de Batten, causada por mutação no gene CLN3.

A rare, inherited neurodegenerative disorder characterized by progressive loss of vision, motor skills, and cognitive function, typically beginning in childhood. It is a form of Batten disease, caused by a genetic mutation affecting the CLN3 gene.

  1. Juvenile Batten diseaseC2formal

    A rare, inherited neurodegenerative disorder that typically begins in childhood, characterized by vision loss, seizures, and progressive cognitive and motor decline.

    ptDoença de Batten juvenil

    • Spielmeyer-Vogt disease is a form of neuronal ceroid lipofuscinosis.
    • Children with this disease often experience rapid vision loss.
    • There is currently no cure for Spielmeyer-Vogt disease.