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tay-sachs disease

/ˈteɪ sæks dɪˌziːz/

Übersetzung: Seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark fortschreitend geschädigt werden; sie tritt besonders häufig in bestimmten Bevölkerungsgruppen wie aschkenasischen Juden auf.

1 Eintrag

phrase

/ˈteɪ sæks dɪˌziːz/C1formalmedical
  • deSeltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark fortschreitend geschädigt werden; sie tritt besonders häufig in bestimmten Bevölkerungsgruppen wie aschkenasischen Juden auf.

A rare, inherited genetic disorder that progressively destroys nerve cells in the brain and spinal cord, most commonly found in certain populations such as Ashkenazi Jews.

  1. Genetic disorderC2formal

    A rare, inherited neurodegenerative disorder that destroys nerve cells in the brain and spinal cord, most commonly affecting infants.

    deGenetische Erkrankung

    • Tay-Sachs disease is caused by a deficiency of the enzyme hexosaminidase A.
    • Infants with Tay-Sachs disease typically lose motor skills and vision within the first year of life.
    • There is currently no cure for Tay-Sachs disease, but research into gene therapy is ongoing.