inborn error of metabolism
/ˈɪnbɔːrn ˈerər əv məˈtæbəlɪzəm/phrase
/ˈɪnbɔːrn ˈerər əv məˈtæbəlɪzəm/
Медицинский термин, обозначающий генетическое заболевание, вызванное дефектом фермента или метаболического пути, приводящее к аномальным химическим реакциям в организме.
Término médico que designa una enfermedad genética causada por un defecto en una enzima o en una vía metabólica, que produce reacciones químicas anormales en el organismo.
Terme médical désignant une maladie génétique causée par un déficit enzymatique ou une anomalie d'une voie métabolique, entraînant des réactions chimiques anormales dans l'organisme.
Ein medizinischer Begriff für eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch einen Defekt eines Enzyms oder eines Stoffwechselwegs verursacht wird und zu abnormalen chemischen Reaktionen im Körper führt.
Termo médico que designa uma doença genética causada por um defeito enzimático ou em uma via metabólica, levando a reações químicas anormais no organismo.
先天性代谢缺陷，指由遗传性酶或代谢途径缺陷引起的疾病，导致体内化学反应异常。
مصطلح طبي يشير إلى مرض وراثي ناتج عن خلل في إنزيم أو مسار أيضي، مما يؤدي إلى تفاعلات كيميائية غير طبيعية في الجسم.
A medical term referring to a genetic disorder caused by a defect in an enzyme or metabolic pathway, leading to abnormal chemical reactions in the body.
Genetic metabolic disorderC1formal
A rare genetic condition caused by a defect in an enzyme or transport protein, leading to a disruption in normal metabolic processes.
Генетическое нарушение обмена веществerror innato del metabolismoerreur innée du métabolismeAngeborene StoffwechselstörungErro inato do metabolismo遗传性代谢病خطأ أيضي خلقي- Phenylketonuria is a well-known inborn error of metabolism.
- Newborn screening tests can detect many inborn errors of metabolism early.
- Treatment for an inborn error of metabolism often involves a special diet.