maple syrup urine disease
/ˈmeɪpəl ˈsɪrəp ˈjʊərɪn dɪˈziːz/phrase
/ˈmeɪpəl ˈsɪrəp ˈjʊərɪn dɪˈziːz/
Редкое генетическое метаболическое заболевание, при котором организм не может расщеплять определенные аминокислоты, что приводит к характерному сладковатому запаху мочи и потенциально серьезным неврологическим повреждениям при отсутствии лечения.
Enfermedad metabólica genética rara en la que el cuerpo no puede descomponer ciertos aminoácidos, lo que provoca un olor dulce característico en la orina y posibles daños neurológicos graves si no se trata.
Maladie génétique rare du métabolisme dans laquelle le corps ne peut pas dégrader certains acides aminés (leucine, isoleucine et valine), entraînant une odeur sucrée caractéristique de l'urine semblable au sirop d'érable et, sans traitement, de graves lésions neurologiques.
Seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper bestimmte Aminosäuren nicht abbauen kann, was zu einem süßlich-ahornartigen Geruch des Urins und unbehandelt zu schweren neurologischen Schäden führt.
Doença metabólica genética rara em que o organismo não consegue decompor certos aminoácidos de cadeia ramificada, o que leva a um odor adocicado característico na urina e pode causar danos neurológicos graves se não for tratada.
一种罕见的遗传性代谢疾病，患者体内无法分解某些氨基酸，导致尿液带有类似枫糖浆的甜味，若不治疗可能造成严重的神经系统损害。
مرض استقلابي وراثي نادر يؤدي إلى تراكم بعض الأحماض الأمينية (خاصة الليوسين والإيزوليوسين والفالين) في الدم والبول، مما يسبب رائحة تشبه شراب القيقب في البول ويمكن أن يؤدي إلى تلف عصبي خطير إذا لم يعالج.
A rare genetic metabolic disorder in which the body cannot break down certain amino acids, leading to a distinctive sweet odor in urine and potentially serious neurological damage if untreated.
Metabolic disorderC2formal
A rare genetic disorder in which the body cannot break down certain amino acids, causing urine to smell like maple syrup.
Метаболическое расстройствоEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arceLeucinoseStoffwechselstörungDoença metabólica枫糖尿症اضطراب استقلابي- Newborns are often screened for maple syrup urine disease.
- The patient was diagnosed with maple syrup urine disease shortly after birth.
- A strict diet is essential for managing maple syrup urine disease.