x-linked scid
/ˈeks lɪŋkt skɪd/Übersetzung: Schwere kombinierte Immundefizienz, die durch eine Mutation im IL2RG-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird und zum Fehlen funktioneller T-Zellen und natürlicher Killerzellen führt, was ab der Geburt eine schwere Infektanfälligkeit bedingt.
phrase
/ˈeks lɪŋkt skɪd/
Тяжелое комбинированное иммунодефицитное заболевание, вызванное мутацией в гене IL2RG на X-хромосоме, приводящее к отсутствию функциональных T-клеток и естественных клеток-киллеров, что вызывает тяжелую восприимчивость к инфекциям с рождения.
Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen IL2RG, que provoca ausencia de linfocitos T funcionales y de células asesinas naturales, con susceptibilidad severa a infecciones desde el nacimiento.
Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X, causé par une mutation du gène IL2RG sur le chromosome X, entraînant l'absence de lymphocytes T fonctionnels et de cellules tueuses naturelles, ce qui provoque une susceptibilité grave aux infections dès la naissance.
Schwere kombinierte Immundefizienz, die durch eine Mutation im IL2RG-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird und zum Fehlen funktioneller T-Zellen und natürlicher Killerzellen führt, was ab der Geburt eine schwere Infektanfälligkeit bedingt.
Imunodeficiência combinada grave causada por mutação no gene IL2RG no cromossomo X, levando à ausência de células T funcionais e células natural killer, o que provoca suscetibilidade grave a infecções desde o nascimento.
X连锁严重联合免疫缺陷病是一种由X染色体上IL2RG基因突变引起的原发性免疫缺陷病，导致功能性T细胞和自然杀伤细胞缺失，使患者从出生起就极易发生严重感染。
نقص مناعي مشترك شديد ناتج عن طفرة في جين IL2RG على الكروموسوم X، يؤدي إلى غياب الخلايا التائية الوظيفية والخلايا القاتلة الطبيعية، مما يسبب قابلية شديدة للعدوى منذ الولادة.
A severe combined immunodeficiency disorder caused by a mutation in the IL2RG gene on the X chromosome, resulting in a lack of functional T cells and natural killer cells, leading to severe vulnerability to infections from birth.
Severe Combined ImmunodeficiencyC2formal
A rare genetic disorder affecting the immune system, caused by a mutation on the X chromosome, leading to severe infections.
Тяжелый комбинированный иммунодефицитinmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma XDéficit immunitaire combiné sévère lié à l'XX-chromosomaler schwerer kombinierter ImmundefektImunodeficiência combinada grave ligada ao XX连锁重症联合免疫缺陷病نقص المناعة المشترك الشديد المرتبط بالكروموسوم إكس- X-linked SCID is often diagnosed in infancy due to recurrent infections.
- Gene therapy has shown promise in treating X-linked SCID.
- Babies with X-linked SCID require immediate medical intervention.