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x-linked scid

/ˈeks lɪŋkt skɪd/

Tradução: Imunodeficiência combinada grave causada por mutação no gene IL2RG no cromossomo X, levando à ausência de células T funcionais e células natural killer, o que provoca suscetibilidade grave a infecções desde o nascimento.

1 verbete

phrase

/ˈeks lɪŋkt skɪd/formalmedical
  • ptImunodeficiência combinada grave causada por mutação no gene IL2RG no cromossomo X, levando à ausência de células T funcionais e células natural killer, o que provoca suscetibilidade grave a infecções desde o nascimento.

A severe combined immunodeficiency disorder caused by a mutation in the IL2RG gene on the X chromosome, resulting in a lack of functional T cells and natural killer cells, leading to severe vulnerability to infections from birth.

  1. Severe Combined ImmunodeficiencyC2formal

    A rare genetic disorder affecting the immune system, caused by a mutation on the X chromosome, leading to severe infections.

    ptImunodeficiência combinada grave ligada ao X

    • X-linked SCID is often diagnosed in infancy due to recurrent infections.
    • Gene therapy has shown promise in treating X-linked SCID.
    • Babies with X-linked SCID require immediate medical intervention.